Współczesna medycyna kładzie duży nacisk na rozwój w zakresie badań prenatalnych. Taka metoda pomaga zapobiegać wadliwemu rozwojowi już w okresie płodowym. To nowoczesna metoda badania płodu pod kątem wad rozwojowych. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu, możemy zapobiec nieodwracalnym zmianą jakie przebiegłyby w przypadku braku podjęcia odpowiednich działań.
Badania prenatalne dają do 90% skuteczności, co do wykrycia wad rozwojowych. Istnieje wiele metod wykonywania badań prenatalnych. Głównym podziałem jest ten na badania inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne stanowią jedynie wstęp do wykonania prenatalnych badań inwazyjnych, ponieważ nie stanowią pewnej podstawy do podjęcia decyzji o ewentualnych wadach płodu.
Badania nieinwazyjne w żaden sposób nie wypływają negatywnie na zdrowie matki i dziecka, są natomiast nieprecyzyjne i niepewne. Stanowią podstawę do dalszych badań – inwazyjnych. Badania prenatalne inwazyjne takie jak amniopunkcja polegają na pobraniu próbki materiału zawierającego komórki płodu. Materiał genetyczny poddawany jest szczegółowym badaniom.
Dzięki tak dokładnym badaniom prenatalnym mamy możliwość zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń występujących w rozwoju płodu. Inwazyjne badania prenatalne są wykonywane tylko w uzasadnionych przypadkach, ponieważ niosą za sobą niewielkie ryzyko poważnych komplikacji ciąży – od 0,5 do 1% – opowiada lekarz z poradni ginekologicznej Na Grobli.
NIFTY
Sposób rozumienia i leczenia chorób zmienił się w naszym postrzeganiu na przestrzeni ostatnich lat. Dzięki takiemu rozwojowi powstał niesamowity, nieinwazyjny genetyczny test prenatalny o nazwie NIFTY. NIFTY to test, którego skuteczność w badaniu wystąpienia trisomii wynosi aż 99 procent.
NIFTY to skrót od Nieinwazyjnego Genetycznego Testy Prenatalnego w Kierunku Trisomii Płodu. Na rynku europejskim dostępny jest już od pięciu lat, ponieważ pojawił się na naszym rynku w 2013 roku. Wskaźniki Nieinwazyjnego Genetycznego Testu Prenatalnego w Kierunku Trisomii Płodu pozwala na uzyskanie informacji dotyczących nie tylko wystąpienia trisomii płodu, ale też pomaga ustalić płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci oraz mikrodelecje chromosomowe.
W ciągu dwóch lat od pojawienia się na rynku, czyli do 2015 roku test NIFTY został wykonany ponad pół miliona razy. To aktualnie najpopularniejszy nieinwazyjny test prenatalny. Warto wiedzieć, że NIFTY uzyskał europejski certyfikat EC Certiticate — Full Quality Assurance, więc spełnia on wymagania istotnej dyrektywy 98/79/EC.
IONA
Określenie ryzyka pojawienia się trzeciego chromosomu — czyli trisomii jest możliwe nie tylko przy wykonaniu testu NIFTY. IONA test również pozwala na wykrycie trisomii, która prowadzi do poważnych wad genetycznych. Należy mieć świadomość, że popularna trisomia 21. chromosomu, której bezpośrednim następstwem jest zespół Downa, to jedna kilku możliwych. Dodatkowych 18. chromosom, to zespół Edwardsa, zaś Patau, to trisomia 13. chromosomu. Dodatkowo podczas wykonywania testu IONA możemy określić płeć płodu. W Polsce testy IONA wykonywane są tylko w jednym laboratorium genetycznym, które akredytowane jest przez firmę Life Technologies. Life Technologies to marka o międzynarodowym prestiżu.
Harmony Prenatal Test
Kolejnym testem, który pozwala na wykrycie trisomii płodu jest Harmony Prenatal Test. Dzięki niemu możemy wykryć zarówno zespół Downa, jak i Edwardsa oraz Patau. Test prenatalny Harmony lekarz zaleci conajmniej w 10-tym tygodniu ciąży. Istotny jest fakt, że test prenatalny Harmony można wykonywać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro.
Niezależnie od stosowanej metody, co pozwala na wykonywanie go nawet, kiedy do zapłodnienia doszło przy użyciu obcej komórki jajowej. Dozwolony jest również w przypadku ciąż bliźniaczych, czyli dwupłodowych. Zarówno w przypadku tych poczętych naturalnie, jak i przy pomocy implantacji własnej komórki jajowej. Harmony Prenatal Test nie określa mozaikowatości, czyli częściowych trisomii albo translokacji.
Badania prenatalne, to bardzo istotne badania, dzięki którym będziemy mogli wpłynąć pozytywnie na zdrowie płodu. Odpowiednio szybko wykryta wada płodu pozwala na jego uleczenie lub zwiększenie szans na prawidłowy rozwój. Bardzo ważne jest szczegółowe zapoznanie się ze stanem zdrowia płodu, ponieważ w ten sposób możemy uratować zarówno życie jego jak i matki. Oprócz nieinwazyjnych badań prenatalnych, w szczególnych przypadkach wykonuje się inwazyjne badania prenatalne. Pamiętajmy, by w razie wszelkich wątpliwości kontaktować się ze swoim lekarzem prowadzącym.